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Somos una familia de Manzanares/Membrilla cuyo hijo pequeño (Eray) de casi 10 años, sufre una mutación de un gen llamado SPATA-5. Esta mutación que afecta al desarrollo de las proteínas y las mitocondrias es esencial para el proceso del desarrollo cerebral. Por ello, los diagnósticos abarcan una serie de condiciones como epilepsia, retraso del desarrollo, discapacidad física e intelectual, dificultades de alimentación, pérdida de audición y visión, microcefalia, etc. Señalando que cada caso es diferente y no todas las personas están afectadas de la misma manera y con distintos grados de gravedad.
En España somos sólo 7 familias diagnosticadas con esta enfermedad ultra-rara (3 en Cataluña, 3 en Andalucía y nosotros en Castilla La Mancha).
Estas 7 familias nos pusimos en contacto y decidimos crear una asociación a nivel nacional para dar visibilidad a la enfermedad, para apostar por la investigación tanto en la prevención como en la mejora de la calidad de vida de nuestros niños. Estos niños necesitan muchas ayudas técnicas, tecnológicas, médicas, etc. por lo que es necesaria esta visibilidad e investigación, para poder avanzar. Por eso es necesario buscar financiación para que ayude a las investigaciones que puedan facilitarles su vida.
Actualmente, la asociación ha conseguido entrar y participar de una investigación en Florida que se está llevando a cabo impulsado por Mariah George, presidenta de la Spata Foundation. Ella tiene un hijo también con SPATA5. También hemos conseguido hablar con la federación de enfermedades raras, donde están englobadas muchas de ellas, para que podamos tener nombre también ahí. De hecho, hace unos días nos comunicaron que por fin, podremos pertenecer a este organismo, pues hasta la fecha, no se nos tenía en consideración, quizás por ser tan poco representativos.
El año pasado, en Sevilla, se organizó el primer encuentro de la asociación, donde se recaudaron fondos para poder iniciar la investigación de la que hemos hablado. Pero las investigaciones requieren de muchos fondos durante muchos años, por eso se ha querido llevar a cabo el segundo encuentro de los guerrer@s spatan@s este año, y tendrá lugar en Manzanares, el 14 de junio en el parque de Julián Gómez-Cambronero Pacheco (el parque de los patos, como se conoce coloquialmente)
Se trata de una jornada de convivencia y solidaridad, donde queremos que nuestros niños se hagan visibles para la sociedad y también poder aportar económicamente a las investigaciones ya iniciadas. Será una jornada donde habrá actividades desde las 11 de la mañana hasta el cierre del parque, prácticamente. Por la mañana nos centraremos más en las actividades infantiles, donde habrá hinchables, gymkanas, talleres y algunas sorpresas. También habrá actividades para los padres, juegos, sorteos y hasta un karaoke para que puedan divertirse
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Por la tarde/noche contamos con cuatro grupos de Manzanares que, desinteresadamente actuarán para amenizar y poner el punto musical a nuestro encuentro. Señalar también que habrá barra con comida y bebida durante todo el día, así como una comida popular manchega, todo a precios económicos para que todo el mundo pueda participar. También tendremos abierta nuestra tienda de merchandising con los productos de la asociación para quien quiera animarse a adquirirlos. Todo ello irá íntegramente a la asociación y a la investigación de esta enfermedad.
